La Génétique en ODF

La Génétique en ODF

  1. 1.     Introduction
  2. 2.     Définitions
  • L’étiologie des anomalies orthodontiques pose quotidiennement le problème du rôle de l’hérédité, en rapport direct avec le traitement et le pronostic.
  • Ainsi la génétique bucco-dentaire est une discipline qui suscite de  plus en plus d’intérêt pour l’orthodontiste particulièrement pour la prise en charge de patients atteint de syndromes nécessitant une intervention multidisciplinaire.

 

Syndrome :

Réunion d'un groupe de symptômes qui se reproduisent en même temps dans un certain nombre de maladies.

 

Génétique:

(du grec genno = donner naissance) est la science qui étudie les fonctions chimiques inhérentes à une espèce particulière de molécules appelée « gène ».

 

La génétique humaine s’intéresse donc aux gènes humains et à leur transmission d’une génération à la suivante.

 

La génétique constitue une discipline assez récente de la biologie.

 

Génotype

Le génotype constitue le patrimoine génétique, héréditaire de tout individu. C'est en effet l'ensemble des gènes portés par l'ADN d'une cellule vivante.

 

Phénotype

C’est l’ensemble des caractères morphologiques et physiologiques visibles d’un organisme vivant : c’est l’apparence visible du sujet.

 

Chromosome

Elément apparaissant lors de la division cellulaire par condensation de la chromatine du noyau.

Ils contiennent les gènes et permettent leur distribution égale dans les 2 cellules filles lors de la division cellulaire.

 

 

 

 

 

 

Gène

C’est une particule située en un point défini du chromosome appelé « locus » supportant l’information génétique

Un gène est un segment d’ADN capable rimede donner des ordres pour que soit fabriqué n’importe quel élément de l’organisme.

 

Allèles

Ce sont les variations d’un même gène.

Si les 2 gènes allèles sont identiques sur les 2 chromosomes on dit que le sujet est homozygote

Si par contre ils sont différents on dit que le sujet est hétérozygote et donc produit 2 types de gamètes.

 

  • Maladie génétique : maladie due à la déficience d’un ou de plusieurs gènes.
  • Maladies héréditaires : maladies transmise par mécanisme génétique des parentes à la progéniture.
  • Maladie congénitales : état pathologique existant à la naissance et qui peut être due à des anomalies génétiques, à l’environnement intra-utérin ou à des facteurs inconnus.

 

  1. 3.     Modes de transmission des maladies génétiques

 

3.1.Maladie autosomique dominante

Le gène est situé sur un autosome et le caractère s’exprime à chaque fois que le gène est présent.

Si un parent est atteint et l’autre sain, on a 1 risque sur 2 (1/2) d’atteinte chez les enfants.

 

3.2.Maladie autosomique récessive.

Le caractère n’apparait que chez les homozygotes. Mais les hétérozygotes sont dits « porteurs non-atteints ». On a un risque de 1/4.

 

3.3.Maladie récessive liée à l’X

Les femmes hétérozygotes ne sont pas atteintes mais peuvent transmettre la maladie; elles sont dites conductrices de la maladie.

La maladie ne se manifeste que chez les sujets de sexe masculin (XY).

 

3.4.Maladie dominante liée à l’X

Dans cette transmission, l'allèle morbide se comporte comme un caractère dominant et se manifeste aussi bien chez les garçons hémi zygotes que chez les filles hétérozygotes (souvent à un degré de gravité moindre).

 

 

 

 

 

  1. 4.     Les grands syndromes génétiques en ODF 

 

4.1.Fentes labio-palatines 

 

  • C’est une des malformations les plus fréquentes (1/600 naissances) et les mieux connues du public.
  • ce sont des anomalies de la prolifération de crêtes neurales qui provoquent une fente faciale par absence de la coalescence et/ou de fusion des bourgeons correspondants.

Fente labiale.

 Labio alvéolaire.

 Vélo palatine. 

 Labio-alvéolo-palatine

 

       Unilatérale 

       Bilatérale

 

Les séquelles des fentes après traitement chirurgical se retrouvent au niveau maxillaire et dentaire et favorisent l’installation d’une classe III squelettique par hypo développement du maxillaire supérieur

(endo brachygnathie supérieure)

 

 

4.2. Syndrome de BINDER 

 

 

 

C’est une dyststose maxillo-nasale (syndrome naso-maxillo- vertébral ) avec:

ú   applatissement de l’étage moyen du visage.

ú  hypoplasie nasale avec  réduction ou absence de l’Angle naso frontale avec absence du relief de la glabelle, os nasal quasi-vertical, un philtrum haut et très oblique en bas et en avant et la lèvre supérieure est mince.

ú  dysplasie prémaxillaire avec agénésie de l’ENA et secteurs sous maxillaire.

ú  Aplatissement de la courbe d’arcade maxillaire avec inversion de l’articulé incisivo-canin: CL III infra clusion incisivo canine.

ú  Position basse de la langue, avec interposition au cours de la déglutition.

Ce syndrome semble être  de  transmission anormale sur le chromosome X.

 

 

4.3.Syndrome de CROUZON 

 

La maladie de Crouzon associe une craniosténose et une hypoplasie du massif facial.

La craniosténose est  une fermeture précoce des sutures de la face et de la voute du crane.

 

 

 

On note :

  • Une augmentation des diamètres verticaux et transversaux du crâne.
  • Exophtalmie  avec exorbitisme
  • Hypoplasie de massif facial dans les 3 sens de l’espace avec une DDM supérieur et infra clusie antérieur 
  • Occlusion en classe III
  • Un nez busqué secondaire à la brièveté du massif facial
  • Dysplasie dentaire

 

  • Génétique : semble du a un gène autosomique

 

4.4.Syndrome d’APERT 

 

Il est assez proche du syndrome de Crouzon, mais s’en différencie par :

Déformation crânienne plus marquée avec présence de 2 bosses frontales.

Hypoplasie plus sévère du massif facial avec en conséquence une DDM supérieure plus marquée avec de fréquentes retentions dentaires.

Une fissure palatine très étroite en général.

Paralysie oculomotrice avec strabisme divergeant .

Syndactylie des mains et des pieds

 

 

4.5.Hypercondylie unilatérale de l’adulte 

 

 

Le processus étiopathogénique  est mal défini, exceptionnellement bilatérale, souvent responsable d’une asymétrie faciale.

l’adaptation  de l’articulé dentaire a un excès de longueur condylien est responsable à plus ou moins long terme de l’apparition d’une béance latérale, d’une inversion de l’articulé et d’une obliquité du plan occlusal .

 

4.6.Syndrome de FRANCESHETTI 

 

affection génétique qui se transmet sur le mode autosomique dominant avec une pénétrance de 90% et une expressivité variable

Délections de tous les dérivés des crêtes neurales (diminution   de la taille d’un chromosome)

Les hypoplasies intéressent :

Les muscles masticateurs

Les dents maxillaires ( infra-clusie antérieure )

Les cartilages du pavillon de l’oreille

Les maxillaires surtout la mandibule  donnant une  classe II squelettique

Parfois des fentes labio-maxillaire

Cliniquement ce syndrome peut être uni ou bilatéral, est se présente comme une hypoplasie latéro-faciale avec absence des pommettes ,micrognathie mandibulaire et proéminence  du nez.

Génétique : se transmet en dominance

 

4.7.Syndrome du Premier Arc (ou syndrome oto-mandibulaire) 

 

C’est une maladie héréditaire décrivant une agénésie ou une hypoplasie bilatérale, mais le plus souvent unilatérale des dérivés du 1er arc branchial.

       L’hypoplasie atteint tous les tissus:

  • Tissu osseux: hypoplasie de la branche montante, A.T.M
  • Tissu cartilagineux: agénésie du C.A.E et du pavillon de l’oreille.
  • Tissu musculaire: agénésie des muscles masticateurs.
  • Tissu dermique: hypoplasie du derme latérofacial.
  • Tissu nerveux : paralysie faciale.

L’hypoplasie de la branche montante  est à l’origine d’inclusion dentaires très fréquentes ou une occlusion de CL II.

 

4.8.Syndrome de Pierre Robin 

 

  • C’est le syndrome de détresse  respiratoire du nouveau né ,par glossoptose, la micromandibulie congénitale  réduit le volume de la cavité buccale et la langue se trouve basculée en arrière ,entraînant l’asphyxie   par obturation du pharynx ceci associé à des troubles du succion et des déglutitions appelé aussi syndrome de PRESI .Parfois associée a une fente palatine .
  • Proalvéolie supérieure
  • Retrognathie mandibulaire
  • Endoalvéolie supérieure
  • Supraclusion incisive
  • Infra-alvéolie molaire

Génétique : un certain nombre d’observation qui frappent des frères et des sœurs pour les quelles on a évoqué l’intervention d’un gène récessif autosomique.

Certaines observations, dans les quelles le syndrome est associé à une malformation cardiaque évoquerait une transmission récessive liée au sexe 

 

4.9.Chondrodysplasie 

 

C’est une anomalie précoce cartilagineuse héréditaire caractérisé par :

  • Raccourcissement des membres en dépit d’un tronc presque normal.
  • Saillie frontale.
  • Hypodeveloppement du massif facial supérieur avec effondrement des os propre du nez.
  • Mandibulie souvent normale avec une image de prognathie à cause de l’hypodeveloppement de la base antérieure du crâne et de la capsule nasale.

4.10.       Trisomie 21 

 

C’est une anomalie chromosomique définie par la présence d'un 3ème exemplaire, en totalité ou en partie, du chromosome 21.

Plus la mère est âgée, plus le risque de mauvaise distribution des chromosomes lors de la méiose est grand : 1/100 après 40 ans et 1/46 après 45 ans. Entre 20 et 25 ans, le risque est de 1/1600.

  • Les signes de la maladie
  • Le diagnostic n'est pas toujours évident chez le nouveau-né. Il repose sur un ensemble de caractères jamais présents en totalité, mais qui donnent à tous ces nourrissons et ces enfants un " air de famille" :
  • Un retard mental
  • Un retard psychomoteur : tenue assise vers 1 an, marche vers 2 ans etc...
  • Une petite taille ;
  • Une nuque plate ;
  • Un visage plat, rond avec un nez large ;
  • Des petites oreilles peu ourlées ;
  • Une petite bouche avec une langue qui a tendance à sortir ;
  • Des petites dents d'apparition retardée ;
  • Une hypotonie musculaire ;
  • Un cinquième doigt court ;
  • Un pli palmaire unique.

 

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  • 5.     Conclusion

La connaissance de la génétique des syndromes est importante dans la prise en charge de ces patients.

Les progrès de la génétique moléculaire laissent espérer  que l’on aura un jour isoler la totalité des gènes responsables des maladies génétiques, on pourra alors réaliser le diagnostic prénatal de toutes ces maladies et peut être envisager leur traitement (thérapie génique).

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